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家有苯丙酮尿症小孩？

发病时间：不清楚

家有苯丙酮尿症小孩？

补充说明：家有苯丙酮尿症小孩？

2021-11-25 16:05

苯丙酮尿症小孩小便血尿酮尿苯丙氨酸

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精选回答(1)

简磊副主任医师三峡大学附属仁和医院三甲

擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等

提问

苯丙酮尿症典型的表现就是小便有霉臭味或者鼠气味，要给孩子通过化验血尿来进行判断的。建议您最好是给孩子具体来医院检查一下，如果确诊是苯并酮尿症就需要采取饮食治疗，它是一种氨基酸代谢障碍，需要选择低苯丙氨酸饮食。

2021-11-25 16:05

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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