发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是多基因吗？
补充说明：苯丙酮尿症是多基因吗？
a******W 2019-01-12 04:01
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”，因为苯丙氨酸代谢为酪氨酸被阻断，血液和组织中的苯丙氨酸浓度增加，尿液中的苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸因苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏而显著增加。预防苯丙酮尿症需要早期诊断和治疗，以避免过量苯丙氨酸代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致的神经系统损伤。
2019-01-12 04:15
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医生回答(1)
赵凯 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。DNA分子中碱基对的添加、缺失或替换引起的基因结构变化称为基因突变，而苯丙酮尿症是一种不可见的遗传疾病。当父母双方携带苯丙酮尿症基因并将其传给子女时，他们的子女将继承苯丙酮尿症。
2019-01-12 05:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
