发病时间：不清楚
苯丙酮尿症分轻重吗？
补充说明：苯丙酮尿症分轻重吗？
a******W 2018-12-27 10:12
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是分轻重的，这是婴儿比较常见的病症之一，当刚出现症状的时候大概是出生之后的四到九个月左右，会表现出智商低于同龄的孩子，这时候的病症比较轻，如果发现的越晚，这个病症是会随着年龄的增大而加重的，建议在孩子出生的时候就做一个全面的检查。
2018-12-27 10:24
举报相关问题
医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是分轻重的，一般孩子在刚出生的时候通过做尿筛查，或者采取足跟血检查出有苯丙酮尿症的情况时，就可以判定是比较轻的苯丙酮尿症，这时候建议积极的治疗，这样病情才能得到更好的控制。
2018-12-27 11:14
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
