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苯丙酮尿症哪里看得好？
补充说明：苯丙酮尿症哪里看得好？
a******W 2019-05-15 00:47
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。诊断一旦明确，尽早给予饮食疗法，积极治疗。若早期诊断、早期治疗，智力可正常，脑电图异常也可得到恢复。控制含苯丙氨酸食品摄入，辅以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物。
2019-05-15 09:34
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症一定要到正规的大型医院去治疗。大型医院的设备比较先进，检查的结果也比较准确。医生的职业素质也比较高，经验也会比较丰富，可以为你制定比较适合你的治疗方案。医院的环境也非常有利于恢复病情。
2019-05-15 02:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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