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苯丙酮尿症复查通过率高吗？
补充说明：苯丙酮尿症复查通过率高吗？
2019-07-30 15:12
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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：儿童常见病，儿童营养内分泌，喂养困难，营养不良，肥胖症，矮小症，性早熟
提问
复查通过率高不高，这个主要还是要看当时病情的严重程度已经治疗情况，一般开始治疗的年龄愈小，治疗效果就愈好。苯丙酮尿症是属于一种隐性遗传疾病，导致的原因主要是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的，建议要及时进行治疗，也要记得按期进行复查。
2019-07-30 16:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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