首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症能活多久?

精选回答(1)

曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

提问

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,其主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状和皮肤划痕征。这样的孩子经常有小头畸形,而难闻的老鼠气味是这种疾病的特殊症状。儿童会比同龄儿童发育迟缓、反应迟缓、智商显著降低。在治疗方面,治疗越早,效果越好。经过治疗,一些儿童的病情可以得到控制,智商也可以恢复。患有苯丙酮尿症的儿童不会影响他们的寿命;他们通常可以活到50-70岁。

2019-07-12 09:13

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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