发病时间：不清楚
苯丙酮尿症属于什么病
补充说明：苯丙酮尿症属于什么病
a******W 2021-10-29 17:27
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小于1周岁的孩子疾病筛选重如果苯丙酮尿症及甲状腺功能减低的筛查。须要去上级医院门诊更进一步复查明确诊疗。如果可疑阳性，说明不能完整确诊。如果确诊有遗传新陈代谢病，应按时干预，及早医治，防止病情更进一步生长，以避免作用宝宝的智力及体格发育。
2021-10-30 03:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
