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苯丙酮尿症通过率高吗？
补充说明：苯丙酮尿症通过率高吗？
a******W 2018-12-20 16:51
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症这个问题(PKU)是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。一般来说,足跟血查苯丙氨酸含量大于0.24mm0L/L（4mg/dl），需复查血清苯丙氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06一0.18mm0l/l,若患有苯丙酮尿症这个问题的患儿.苯丙氨酸可高达1.2mm0l/l以上。遵医嘱复查,如确诊后应尽早给予积极治疗。血清检测准确性较高。
2018-12-20 17:01
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。你的筛查结果可疑阳性，须引起重视，去当地的正规医院详细检查。抽血检查血苯丙氨酸浓度。进行尿三氯化铁及2，4-二硝基苯肼试验。可进行尿蝶呤图谱分析。
2018-12-20 17:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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