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苯丙酮尿症如何检查

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症如何检查

补充说明：苯丙酮尿症如何检查

a******W 2022-03-28 17:35

苯丙酮尿症苯丙氨酸发育落后新生儿疾病筛查

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

苯丙酮尿症的小于1周岁的孩子，应立刻开始医治，即限制小于1周岁的孩子的食品中苯丙氨酸含量。若不医治或治疗较晚，大部分患儿有智力、活动和言语发育落后，若可以在病症出现之前选择诊疗和治疗，即经过新生儿疾病筛查诊疗的PKU患儿，诊断后按时治疗，近90%患儿智力可到达正常，只要少部分患儿因为治疗不足配合或病情较重，血苯丙氨酸该溶质物质的量浓度掌握不理想，仍可造成智力降低。

2022-03-28 23:50

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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