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苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
通常情况下，苯丙酮尿症一般不能治好，但是可以通过饮食调理、药物治疗、运动治疗的方式改善症状。
1、饮食调理
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者在日常生活中要注意饮食健康，避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等，还要避免食用辛辣刺激性的食物，如辣椒、花椒等。
2、药物治疗
患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效控制疾病的发展，改善患者的症状。
3、运动治疗
在日常生活中，患者还可以适当进行运动锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强身体的免疫力，促进疾病的恢复。
除此之外，还可以通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2022-06-24 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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