发病时间：不清楚
如苯丙酮尿症
补充说明：如苯丙酮尿症
a******W 2014-10-14 21:08
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸和酷氨酸代谢障碍，导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酷氨酸，导致其在体内积累并产生有毒代谢产物。苯丙酮尿症主要影响大脑发育，导致智力低下。其他可能的症状包括皮肤、毛发颜色浅淡，汗液有鼠尿臭味，以及特殊饮食要求。
确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。其中，新生儿筛检通过采集足底血样进行实验室分析，早期发现并干预可避免许多神经系统后遗症。早期诊断与治疗对预防智力残疾至关重要。低苯丙氨酸配方奶或其他特殊配方食品可以有效控制血液中的苯丙氨酸水平，减少神经损伤风险。
患者及其家人应密切监测患者的饮食和症状变化，在医生指导下调整饮食计划以确保营养均衡且符合患者需要。
2023-12-23 22:38
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医生回答(1)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
治疗该症最主要的是食疗，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。
2014-10-14 21:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
