发病时间：不清楚
苯丙酮尿症疑似阳性？
补充说明：苯丙酮尿症疑似阳性？
2019-03-23 23:32
我要咨询
精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病和氨基酸代谢的先天性疾病。儿童苯丙氨酸羟化酶的缺乏阻碍了苯丙氨酸摄入的正常转化为苯丙酮酸。苯丙酮酸盐从尿液和汗液中排出，发出异常气味，称为苯丙酮尿症。在严重的情况下苯丙氨酸在脑组织中积累，导致儿童智力低下、面部痴呆和痴呆。尿黄的原因包括摄入过多或失水、内热过多和肝功能异常。
2022-03-10 13:41
举报
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸检查疑似阳性，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-03-24 22:56
举报相关问题
医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
因为孩子刚出生比较小，可以带孩子到正规儿童医院检查，在医生合理指导下用药物治疗，密切观察孩子的身体情况，有什么情况及时和医生沟通，以免方便了解孩子的病情，妈妈平常多吃有用的时候提高奶水质量。
2019-03-24 00:33
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
