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丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
a******W 2021-08-11 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖血症
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常分解和利用，进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能异常、智力低下等症状。该病可通过饮食控制来缓解症状，限制食物中的半乳糖摄入量，例如减少乳制品的摄入。
2.果糖不耐受症
果糖不耐受症是因为遗传性缺陷导致果糖不能被有效地转化为葡萄糖，从而引起肝脏损伤和代谢紊乱。这可能导致恶心、呕吐、腹泻等消化道不适症状。对于果糖不耐受症患者，建议避免食用高果糖的食物，如糖果、甜饮料等。
3.戊二酸血症
戊二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由戊二酸脱氢酶基因突变引起，导致戊二酸在体内的积聚。这会影响神经系统的发育和功能，引起智力障碍和其他神经系统问题。该病通常需要特殊的营养支持和管理，以维持患者的健康状态，如使用特殊配方奶粉。
4.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液中积累。长期高苯丙氨酸水平会对大脑造成损害，影响智力发展。新生儿出生后应立即进行筛查，早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗可以预防神经系统损害。
5.赖氨酸代谢异常
赖氨酸代谢异常是指赖氨酸在体内的代谢过程中发生异常，导致其积累并产生毒性作用。这可能会影响神经递质的合成，进而影响中枢神经系统的发育和功能。赖氨酸代谢异常的治疗包括补充赖氨酰胺或其他必需氨基酸，以及监测和调整患者的饮食。
针对以上提及的疾病，建议定期进行血液生化检测、基因检测等相关检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，强调了饮食管理的重要性，在特定情况下，可考虑咨询专业营养师制定个性化饮食方案。
2024-03-23 17:52
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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