首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 丙酸血症严重吗

精选回答(2)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由丙酰辅酶A羧化酶基因变位引起的。丙酸血症是否严重取决于患者病情的轻重,以及是否得到及时治疗。

1、不严重

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由丙酰辅酶A羧化酶基因变位引起。如果患者病情较轻,患者仅出现轻度的乏力、头痛、呕吐、腹泻等症状,同时丙酸血症患者及时遵医嘱服用药物治疗,如碳酸氢钠片、维生素B1片等,通常可以控制病情,一般不严重。

2、严重

如果丙酸血症患者的病情较重,出现了昏迷、惊厥、呼吸困难等症状,且患者没有得到及时治疗,则可能会出现死亡的风险。此时丙酸血症是比较严重的。建议丙酸血症患者及时就医,以免延误病情。

丙酸血症患者日常应注意合理饮食,适当补充富含维生素的食物,如苹果、香蕉、西红柿等,同时注意适当锻炼,有助于增强体质,对于病情的控制有一定的帮助。

2023-07-24 01:08

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统特征以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。

2018-12-19 16:44

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医生回答(1)

廖丽华 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

轻度丙酸血症为常染色体隐性遗传,病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。建议低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。

2018-12-19 16:51

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疾病百科

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拒食

1岁的婴儿除了吃奶之外,有很多辅食可以吃,但每个小孩的食欲对不同饮食品种的喜好有较大差异,如有的婴儿喜欢喝奶,有的则更喜欢吃些带咸味、香味的食品,正常情况下,一般都能满足热能及营养素的需要。如果孩子对本来爱吃的食品不像平常那样有兴趣,食量也减少,这就是食欲不振,如果给食物时不张嘴,或勉强吃些吐出来,或在喂食时摇头躲避,用手推开,这就是明显地拒食。

  • 症状起因:婴儿食欲不振和拒食多数是由于疾病的缘故。很多全身性感染性疾病(如各种急慢性化脓性感染、病毒性感染、高烧、营养缺乏性贫血等)、消化道病(如消化不良。胃肠炎、肝炎等)都会使消化液分泌减少和消化功能下降而造成食欲减退,甚至拒食,一些局部性炎症,如疱疹性口腔炎、咽炎、舌炎等,由于进食时疼痛也常引起拒食。这类拒食,并不是没有食欲,而是想吃不敢吃,因此孩子常表现为烦躁不安,一吃就哭。

  • 可能疾病:虚疟  马牙  肠道革兰阴性杆菌脑膜炎  疱疹性咽峡炎  铅中毒  

  • 就诊科室:心理

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