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甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别

发病时间:不清楚

甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别

补充说明:甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别

a******W 2022-04-25 18:30

血症 丙酸血症 辅酶A 智力低下 叶酸 遗传病

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别在于代谢途径不同、症状严重程度、治疗方式、预后情况以及遗传方式。
1.代谢途径不同
甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸。而丙酸血症则是由丙酸脱氢酶缺乏引起的。
2.症状严重程度
甲基丙二酸血症的症状包括智力低下、生长迟缓等,但通常比丙酸血症更为轻微。
3.治疗方式
甲基丙二酸血症患者需要通过饮食控制来减少体内甲基丙二酸的积累,同时可能还需要补充叶酸。而丙酸血症则需要采用低蛋白饮食并定期进行口服或静脉注射丙酸盐治疗。
4.预后情况
甲基丙二酸血症的预后取决于早期诊断和治疗干预的及时性,若能有效管理,患者的生存率和生活质量可得到显著改善。而丙酸血症的预后较差,因为其症状较重且难以治愈。
5.遗传方式
甲基丙二酸血症主要受常染色体隐性遗传的影响,少数为X-连锁遗传。而丙酸血症是由常染色体隐性基因突变所致。
甲基丙二酸血症与丙酸血症均为罕见遗传病,需严格遵循医嘱进行饮食管理和治疗,并定期监测血液中相关代谢物水平以评估病情变化。

2024-04-23 06:05

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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