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黏多糖贮积症
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238 个关于黏多糖贮积症的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症4a型治疗方法 (女)

    王子墨

    王子墨

    擅长:

    四平市中心医院

    粘多糖4a型病患在病发后最佳采取造血干细胞移植将气味芳香的药品进行医治,也可使用反转录病毒对其做转基因处理,若出现心脏病症,可选做心瓣膜置换手术,别的,提议病患要保持按时去做头颅CT一类检测项目,以便明确自己病情变化。

  • 黏多糖贮积症是什么遗传病 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症是一类罕见的常染色体隐性遗传病,由于溶酶体内降解黏多糖的酶先天缺陷导致黏多糖在体内积累而引起。该疾病涉及多个类型,其中Ⅰ型为MPS-I,是最常见的类型,主要由缺乏葡萄糖胺-6-硫酸酯酶导致。该病可通过酶替代治疗或骨髓移植等方式进行治疗。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病,其发生与多种溶酶体酶的缺失有关,... [详细]

  • 什么是黏多糖贮积症3a型 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症3a型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,由于黏多糖降解酶的缺乏导致黏多糖在体内的积累,影响多个器官系统。该病需由专业医生评估并制定治疗方案。黏多糖贮积症3a型是由于α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变导致的,该基因编码的蛋白缺失或功能降低,使得黏多糖不能被正常分解代谢而在体内累积。患者可能出现发育迟缓、面容丑... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治疗吗能治好吗 (女)

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不能被治愈,但可以通过药物治疗、骨髓移植等方法来控制病情发展,缓解症状,通常能治好。该疾病为遗传性溶酶体贮积症,由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖分解不全,使这些物质在体内累积,从而引起的一组多种临床表现的先天性代谢异常疾病。通过上述方式可以补充缺乏的酶,减少黏多糖的积累,达到治疗的目的。针对不同类型的黏多糖贮积... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型是罕见病吗 (女)

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症2型是罕见病,因为其发病率低,患者数量少。该疾病属于遗传性溶酶体贮积病,主要是由于特定的黏多糖代谢酶缺乏所导致的。由于其遗传方式、临床表现及预后与其它类型有所不同,因此将其列为一种独特的罕见病种。除2型外,1型、3型、4型等也属于黏多糖贮积症的一种类型,这些类型的患病人数相对较少,但可能有不同的症状和治疗... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是与遗传有关 (女)

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症与遗传有关。黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体中特定水解酶缺乏导致黏多糖不能正常降解而堆积在体内。该疾病是由于特定水解酶基因突变或缺失导致的遗传性疾病。除了遗传因素外,环境因素也可能影响疾病的发病风险。例如,长期暴露于有害化学物质或辐射可能会增加患病风险。对于有家族史的人群,应进行基因... [详细]

  • 黏多糖贮积症ll型怎么回事? (女)

    马新美

    马新美 主任医师

    擅长:系统性红斑狼疮、痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎、类风湿关节炎、骨质疏松症等

    枣庄市立医院

    小儿黏多糖贮积病11型是一种先天性的遗传病,由于是黏多糖降解酶缺乏酸性的黏多糖所致。小儿黏多糖贮积病容易导致骨骼发育不良,目前为止没有有效的医疗药物和办法,都是采用对症用药的办法医疗。需要评定脑膜炎状况是不是需要神经外科手术医治,建议尽早就医。

  • 黏多糖贮积症4a型哪里能治疗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症4a型指的是黏多糖贮积症Ia型,一般在正规医院的儿科或者是内分泌科可以进行治疗。黏多糖贮积症Ia型是一种罕见的酸性糖蛋白疾病,是由于患者体内缺乏降解黏多糖的酶,导致黏多糖在体内蓄积,从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症Ia型主要是由于遗传因素所导致,大多是由于常染色体隐性遗传所引起,也有可能是由于X连锁... [详细]

  • 黏多糖贮积症是怎么引起的 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    引起黏多糖贮积症的原因是细胞溶酶体内降解黏多糖的水解酶突变,导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,聚集在体内发生疾病,属于遗传性疾病。分Ⅰ-Ⅶ型,Ⅲ型又分四个亚型,临床表现包括粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾肿大、智力落后、心脏瓣膜病变等。目前没有治疗办法,以对症治疗为主,但治疗效果欠佳。注意膳食营养平衡... [详细]

  • 黏多糖贮积症4a型治疗方法 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症4a型可采取酶替代疗法、骨髓移植、肝移植、脾脏切除术等方法进行治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的酶类分子到患者体内,以帮助分解积累在体内的有害物质。例如,使用阿加糖酶α、β-葡萄糖苷酶等。针对轻至中度疾病的患者,可改善症状并延缓病情进展。2.骨髓移植将健康的造血干细胞从供者转移到患者体内,重建正常... [详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型怎么办 (女)

    李琳玲

    李琳玲

    擅长:

    天津市胸科医院

    您好!一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸。脊椎后伸困难。腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限。有的关节又因韧带松弛,关节运动超出正常范围。肌力弱,四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍,其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么治疗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症可采取酶替代疗法、骨髓移植、肝移植、基因治疗和对症支持治疗等方法进行治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的分子至患者体内,以减少细胞内积累的黏多糖。例如使用阿加糖酶B、N-乙酰半乳糖胺酶等。主要针对黏多糖贮积症中的黏液质型疾病,可改善症状但不能治愈。2.骨髓移植将健康的造血干细胞从供体中取出,然... [详细]

  • 儿童黏多糖贮积症能治好吗 (女)

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    儿童黏多糖贮积症无法治愈,但可通过药物治疗、骨髓移植等方法缓解症状。儿童黏多糖贮积症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失,致使黏多糖在体内蓄积而引发的一系列临床表现。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。但是,通过药物治疗如阿加糖酶E、尼可糖脂酶α等可以改善病情,减轻症状,而骨髓移植... [详细]

  • 黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容 (女)

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症是一种遗传病,表现为特殊面容。此疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积累,进而影响身体发育,出现特殊面容。黏多糖贮积症还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。这些症状与溶酶体中特定酶的缺乏有关,导致多种生物活性底物不能被分解而累积。针对黏多糖贮积症,目前尚无根治方法,但可通... [详细]

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