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黏多糖贮积症
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238 个关于黏多糖贮积症的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症二型治疗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症二型可以通过酶替代疗法、骨髓移植或基因治疗进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并制定适当的治疗计划。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的分子到患者体内,以增加体内的黏多糖代谢能力。此方法旨在恢复患者体内正常代谢功能,减少黏多糖积累,从而改善病情。2.骨髓移植骨髓移植通常采用自体或异体造... [详细]

  • 小儿黏多糖贮积症怎么治疗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿黏多糖贮积症可采取酶替代治疗、骨髓移植、脐带血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。1.酶替代治疗通过静脉注射携带特定酶类分子至患者体内以减轻代谢障碍。适用于多种类型的小儿黏多糖贮积症,可缓解症状、延缓病情进展。2.骨髓移植从供体处采集健康个体的造血干细胞,并将其输注给患者以重建其免疫系统。对于某些类型的黏多糖贮积... [详细]

  • 黏多糖贮积症能不能治愈 (女)

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不能被彻底治愈。该疾病为遗传性疾病,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失,使黏多糖分解受阻,从而引起黏多糖在体内积累。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。针对特定类型的黏多糖贮积症,如MPSⅠ型,则可通过造血干细胞移植的方法来改善病情。患者应定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测... [详细]

  • 黏多糖贮积症有什么好的方法治疗 (女)

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以考虑采用基因治疗、骨髓移植、酶替代疗法等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗通常通过将正常基因导入患者体内来纠正遗传缺陷。例如,在黏多糖贮积症中,可使用腺相关病毒载体携带正常编码硫酸皮肤素的基因。此方法旨在恢复受影响细胞的功能,减少异常代谢产物的积累。通过替换有缺陷的基因,可以改善患者的症状。适用于某些... [详细]

  • 黏多糖贮积症孕检得出来吗 (女)

    王燕平

    王燕平 主治医师

    擅长:细菌性阴道炎 月经紊乱正

    包钢第三职工医院

    黏多糖贮积症通过孕检通常可以确定是否患病。由于黏多糖贮积症是一种因染色体发生异常所引起的遗传性疾病,所以通过对基因的检测可以判断出胎儿是否患病,准确率相对比较高。黏多糖贮积症是由于先天性的细胞内溶酶体酸性水解酶出现先天性的缺陷,进而导致寡聚糖出现堆积、排泄障碍等出现的遗传病,患者可能会出现智力落后、体形瘦小、关节活动... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么发现 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检测等方式进行发现。1、临床症状黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病,主要是由于遗传因素引起的,患者可能会出现角膜浑浊、身材矮小、关节僵硬、面容轻度粗陋等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步判断患有黏多糖贮积症。2、体格检查体格检查主要是对患者的身体... [详细]

  • 黏多糖贮积症孕检能查出来吗? (女)

    罗徐

    罗徐 副主任医师

    擅长:类风湿关节炎、干燥综合征、各种脊柱关节炎、系统性红斑狼疮、痛风、白塞病、血管炎、硬皮病、多肌炎、皮肌炎、骨关节炎。

    长沙市中心医院

    黏多糖贮积症一般孕检是检查不出来的,如果通过绒毛穿刺法孕检的时候是可以检查出来黏多糖贮积症的,这种方法是针对怀孕在11~14周的时候的,如果在怀孕18周以后,就可以通过羊水穿刺法进行检测,建议一定要定期孕检,发现问题要及早的治疗。

  • 黏多糖贮积症能治疗吗 (女)

    段英达

    段英达

    擅长:

    马鞍山市人民医院

    对粘多糖贮积症,现在是没有很好的医治手法,没办法选择根治,但是能够采取造血干细胞移植、酶代替医治,这个方式虽然治疗并不理想,但是能够改善病患的临床病症。

  • 黏多糖贮积症一岁能治疗吗 (女)

    陈剑锋

    陈剑锋 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、特发性炎性肌病、原发性血管炎、功能性胃肠病、肠道疾病、过敏反应疾病、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、1型糖尿病、狼疮性肾炎、急性肾小球肾炎、肾病综合征、多发性肌炎、皮肌炎、继发性肾病、泌尿系统感染、肾小球疾病、肾小管疾病、脊柱关节炎、

    南方医科大学珠江医院

    黏多糖贮积症一岁一般不能治疗,建议患者及时就医治疗。黏多糖贮积症是一种比较常见的遗传性疾病,主要是由于人体内的黏蛋白酶缺乏,导致多糖不能正常代谢,从而引起的一组疾病。黏多糖贮积症主要是由于遗传因素、环境因素、疾病因素等引起的,好发于儿童和青少年,一般会出现关节肿大、疼痛、畸形等症状,严重者还可能会出现肝脾肿大的情况。... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治疗吗 (女)

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症一般是指黏多糖贮积症,黏多糖贮积症目前尚无特效疗法,但是可以通过对症治疗缓解不适症状。黏多糖贮积症是一种由于黏多糖降解酶缺乏,造成黏多糖在体内堆积,从而引起一系列症状的疾病。患者主要表现为肝脾肿大、智力障碍、面容丑陋、角膜浑浊等症状。如果患者出现角膜浑浊的情况,可以在医生的指导下使用阿托品滴眼液、复方托吡... [详细]

  • 黏多糖贮积症3a型后期症状 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症3a型的后期症状包括骨骼畸形、面容特殊、智力低下、呼吸困难、心脏瓣膜病变等,通常会伴随听力下降和视力减退。由于该病为遗传性疾病,建议及时就医以评估病情并接受适当治疗。1.骨骼畸形黏多糖贮积症3a型是由于基因突变导致黏多糖代谢异常,造成软骨细胞和基质内黏多糖大量沉积。这些黏多糖会干扰正常的骨骼生长和发育,从... [详细]

  • 黏多糖贮积症症状小孩如果不治疗会好吗 (女)

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,病情可能逐渐加重。该病为遗传性溶酶体贮积症,由于溶酶体酶缺乏导致多种黏多糖代谢障碍,引起黏多糖在体内积累,进而导致细胞功能异常,病情持续发展。如果不进行治疗,可能会导致器官损伤,甚至危及生命。因此,未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,需要及时就医接受专业治疗。此外,如果... [详细]

  • 黏多糖贮积症如何预防? (女)

    郑力行

    郑力行

    擅长:

    汕头市中心医院

    黏多糖沉积症是指过多的寡聚糖堆积于排泄。它是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷引起的分解代谢障碍。黏多糖贮积症的预防:高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。另外还可采用对症支持治疗。

  • 黏多糖贮积症发病率? (女)

    郝雨欣

    郝雨欣

    擅长:

    妇幼保健院

    黏多糖贮积症主要是在婴幼儿身体上发作的一种疾病,大多数人都会在两岁到三岁左右的时候发病,发病之后,不少患者会出现角膜混浊的情况,并且还会随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。

  • 为什么会得黏多糖贮积症 (女)

    仰杰

    仰杰 副主任医师

    擅长:肺炎,肺结核,支气管扩张,慢阻肺,哮喘,肺癌,胸腔积液等,和危重症患者抢救的诊断和治疗,能熟练操作气管镜,胸腔镜,呼吸机等各项操作

    安徽医科大学附属巢湖医院

    黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起的临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型,每一型又分为2~4个亚型其中ⅠⅣ型最常见,较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,是黏多糖贮积症的原型。根据临床表现,黏多糖贮积症缺乏彻底根治的方法。最有希望治疗黏多糖贮积症的方法是特异... [详细]

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