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黏多糖贮积症是怎么引起的
补充说明：黏多糖贮积症是怎么引起的
a******W 2021-07-13 17:28
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般是由于先天性因素引起的，也可能是由于酶缺乏、基因突变、重金属中毒、其他因素等原因引起的。
1、先天性因素
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变，导致黏多糖不能正常代谢，在体内大量堆积，从而引起一系列的症状。患者可能会出现肝脾肿大、骨骼发育障碍、智能迟缓等症状。患者可以在医生的指导下使用注射用硫酸长春新碱、醋酸片等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植手术进行治疗。
2、酶缺乏
如果患者体内黏多糖贮积症是由于黏多糖酶缺乏引起的，患者可以在医生的指导下使用酶替代治疗，如注射用重组人酸性黏多糖酶、艾杜硫酸酯注射液等。
3、基因突变
如果患者的基因突变，也可能会导致体内黏多糖贮积症。患者可以在医生的指导下使用拉罗尼酶、艾杜硫酸酯注射液等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植手术进行治疗。
4、重金属中毒
如果患者长期接触重金属，比如铅、汞等，可能会导致体内的黏多糖贮积症，从而引起神经系统损害、骨骼系统损害等症状。患者可以在医生指导下使用二巯丁二酸胶囊、青霉胺片等药物进行治疗。
5、其他因素
另外，上述情况还可能是地贫等血液疾病引起的，建议患者及时就医，根据不同的病因进行对症治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2021-07-14 02:31
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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