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黏多糖贮积症
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667 个关于黏多糖贮积症的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症是不是与遗传有关

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症与遗传有关。黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体中特定水解酶缺乏导致黏多糖不能正常降解而堆积在体内。该疾病是由于特定水解酶基因突变或缺失导致的遗传性疾病。除了遗传因素外,环境因素也可能影响疾病的发病风险。例如,长期暴露于有害化学物质或辐射可能会增加患病风险。对于有家族史的人群,应进行基因... [详细]

  • 黏多糖贮积症可以打甘露醇吗有用吗

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症患者可以遵医嘱使用甘露醇。因为甘露醇是一种渗透性利尿剂,能有效降低颅内压、眼内压,减轻脑水肿、视力模糊、眼痛等症状,对改善患者视力有帮助。但需密切监测患者的肾功能,避免脱水及电解质失衡。黏多糖贮积症患者在医生指导下可谨慎使用甘露醇。对于黏多糖贮积症患者,治疗需个体化管理,并注意药物副作用监控与营养支持。

  • 黏多糖贮积症4a型治疗方法

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症4a型可采取酶替代疗法、骨髓移植、肝移植、脾脏切除术等方法进行治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的酶类分子到患者体内,以帮助分解积累在体内的有害物质。例如,使用阿加糖酶α、β-葡萄糖苷酶等。针对轻至中度疾病的患者,可改善症状并延缓病情进展。2.骨髓移植将健康的造血干细胞从供者转移到患者体内,重建正常... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治吗?

    郝雨欣

    郝雨欣

    擅长:

    妇幼保健院

    到目前为止,还没有很好的方法来治疗这种疾病,但是疗效并不理想。酶替代和基因治疗正在研究中。最有希望的治疗方法是特异性酶替代疗法和基因疗法,这可以提高患者的临床表现和生存率。症状治疗。限制脂肪和总热量,限制体育活动。对于血清乳酸含量高的人,应该服用碳酸氢钠来预防酸中毒。皮质类固醇、肾上腺素、胰高血糖素等。可以帮助控制低... [详细]

  • 小儿黏多糖贮积症影响他的身高发育吗?

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    小儿黏多糖贮积症会影响孩子的身高发育。小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解。导致黏多糖聚集在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积,并从尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织,如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管... [详细]

  • 黏多糖贮积症3a型后期症状

    简磊

    简磊 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

    三峡大学附属仁和医院

    黏多糖贮积症ⅢA型后期症状为反应迟钝、智力低下等。黏多糖贮积症分为七大类型,其中黏多糖贮积症Ⅲ型相对少见,是由于不同酶的缺陷导致,临床可以分为四种亚型。贮积症ⅢA型临床进展较快,患者一般在4-5岁之前智力正常,后期会出现反应迟钝、智力低下的症状,并且逐渐加重。严重时2-3岁就会出现以上症状,并伴有毛发增多。

  • 儿童黏多糖贮积症3A型严重吗

    张海菊

    张海菊 副主任医师

    擅长:小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,脱髓鞘疾病,神经发育异常性疾病,多动症,抽动症,孤独症谱系疾病等;同时擅长呼吸道感染,过敏及免疫异疾病

    武汉大学人民医院

    儿童黏多糖贮积症3A型是一种严重的遗传代谢疾病,需要及时的专业医疗干预。此疾病是由于特定基因突变导致的黏脂质代谢障碍,致使中性黏多糖在体内积累,进而影响多个器官的功能。由于该病涉及神经系统和骨骼系统的发育,因此病情较为严重,需要紧急处理。如果患者症状较轻或处于早期诊断阶段,则预后可能相对较好。治疗方案需个体化制定,并... [详细]

  • 黏多糖贮积症v型重要吗

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症VI型指的是黏多糖贮积症VI型,通常是比较严重的,需要积极配合医生进行治疗。黏多糖贮积症VI型是一种由于黏多糖降解酶缺乏,造成黏多糖在体内堆积,从而影响脏器功能的常染色体隐性遗传病。如果家族中存在该疾病,受遗传因素影响,子女患有该疾病的概率可能会比较高,通常会出现骨骼畸形、智力低下、关节僵硬等症状,如果没... [详细]

  • 黏多糖贮积症IV型治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症IV型的治疗可以考虑酶替代疗法、骨髓移植、肝移植、基因治疗和脐带血干细胞移植等方法。由于该疾病的复杂性和严重性,建议在专业医生的指导下进行治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的分子到患者体内,以减少黏多糖在体内的积累。主要用于改善黏多糖贮积症患者的症状,但不能治愈疾病。2.骨髓移植从供者处获取健... [详细]

  • 小儿黏多糖贮积症怎样才能好的快

    王寿懿

    王寿懿 副主任医师

    擅长:擅长儿科疾病

    武汉大学中南医院

    小儿黏多糖贮积症可以通过基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。1.基因治疗基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内。例如,使用AAV9载体携带LID基因,通过静脉注射进入患者的血液系统。此方法是通过纠正导致疾病的根本原因——基因缺陷来实现治疗效果。正常基因的引入可以弥补缺失的酶活性,从而减少黏多糖沉... [详细]

  • 黏多糖贮积症3型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症3型的治疗可以考虑酶替代疗法、骨髓移植、肝移植、基因治疗等方法。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的分子至患者体内,以减少黏多糖在体内的积累。适用于改善症状、延缓病情进展。2.骨髓移植将健康的造血干细胞从供者中取出后经过处理再输回患者体内,重建正常的造血和免疫功能。主要针对遗传性血液疾病及某些恶性肿... [详细]

  • 小儿黏多糖贮积症II能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿黏多糖贮积症II无法治愈。小儿黏多糖贮积症II属于罕见的先天性代谢疾病,主要是因为基因突变导致相关酶的活性降低或者缺失,造成机体内的黏多糖不能正常代谢而累积在体内各器官组织中,从而引发的一系列临床症状。这种疾病通常需要终身管理,患者可在医生指导下使用替莫艾沙等药物进行治疗,以改善症状、延长寿命。虽然该病无法被彻底... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗

    王靖红

    王靖红 主任医师

    擅长:呼吸、消化、心内,内分泌,神经内科等内科常见病多发病的诊治。

    哈尔滨市骨伤科

    黏多糖贮积症2型可进行手术治疗。粘多糖贮积病是一组先天性溶酶体疾病,其粘多糖代谢受损,溶酶体中粘多糖分解过程中所需的一些酶缺陷导致粘多糖分解紊乱,该病的临床表现主要分为AB型两个亚型。A型以智力低下以及身材矮小、视网膜色素变性、听力损害、心脏瓣膜病和肝脾肿大为特征。

  • 黏多糖贮积症ll型?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    结合您的描述对于孩子目前病情建议您就诊神经内科专科进一步诊治,同时评估脑积水情况是否需要神经外科手术治疗。建议及早就诊。我建议您根据检查结果结合临床症状给孩子制定合理的治疗方案,平时应该保证孩子情绪问题,避免紧张激动,保证休息,避免劳累,不要让孩子从事高空和水上的游戏。

  • 小儿黏多糖贮积症容易与哪些疾病混淆?

    李德渊

    李德渊 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。

    四川大学华西第二医院

    小儿黏多糖贮积症容易混淆的疾病有:1.多发性硫酸酯酶缺乏病。2.可能会与甘露糖病进行混淆。这种疾病的出现一般都是由于染色体隐性遗传造成的,在平常的时候可以根据B超或者血细胞学检查的方法来进行诊断,在饮食方面也应该特别的注意,最好不要经常到暴饮暴食。

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