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黏多糖贮积症怎么治疗
补充说明：黏多糖贮积症怎么治疗
2020-12-02 20:32
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
粘多糖贮积症应该尽早治疗，减少长期损害症状，轻者可以酶替代治疗，症状较重者治疗没有意义，这种疾病大多需要终生长期治疗，异基因造血干细胞移植是一种治疗方式，但是临床应用不是很大。粘多糖贮积症是一种遗传代谢性疾病，主要是因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致粘多糖聚集在体内不同组织，孩子一般在出生时正常，随着年龄增长逐渐症状明显，常表现出体格发育障碍、智力发育落后等。
2020-12-06 20:47
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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