发病时间：不清楚
黏多糖贮积症Ⅶ型
补充说明：黏多糖贮积症Ⅶ型
a******W 2014-08-05 01:39
黏多糖贮积症Ⅶ型 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 常染色体隐性遗传病 缺陷 白化病
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症Ⅶ型表现为软骨发育不全、关节僵硬、智力低下等症状，伴随血液中黏蛋白水平升高。
黏多糖贮积症Ⅶ型是因为黏多糖代谢障碍引起的一种先天性遗传疾病，导致黏多糖在体内的累积，进而影响机体的正常生理功能。
患者还可出现面容特殊、角膜浑浊、听力下降等典型症状外，还可能伴有呼吸困难、胸廓畸形等情况。这些症状通常与软骨组织受累有关。
针对黏多糖贮积症Ⅶ型，目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗和支持疗法。定期监测患者的生长发育情况以及实验室指标变化是必要的。
2024-01-07 13:31
举报相关问题
医生回答(1)
姚莉 主治医师 三甲
提问
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变及半乳糖血症等.
1,粘多糖贮积症I型 溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.
2,粘多糖贮积症II型 .艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.
2014-08-05 01:39
举报向医生提问
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
