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苯酮尿症可以根治吗?
补充说明：苯酮尿症可以根治吗?
a******W 2023-09-27 00:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯酮尿症通常无法完全治愈，但可以通过饮食管理和药物治疗来控制症状。
苯酮尿症是由基因突变引起的代谢紊乱，影响了大脑内神经递质的合成，导致认知和行为异常。虽然无法改变患者的基因型，但通过限制摄入高蛋白食物和使用低苯丙氨酸配方食品，可以减少苯丙氨酸及其有毒代谢产物的积累，从而改善临床表现。
对于轻度症状的患者，早期诊断和干预可能有更好的预后效果。
建议携带致病性基因变异的家庭成员定期进行新生儿筛查或血液中氨基酸浓度检测，以确保孩子得到及时诊断和治疗。
2024-05-07 03:35
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病： 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒 锌中毒
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就诊科室：内分泌
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