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苯酮尿症可以根治吗?

发病时间：不清楚

苯酮尿症可以根治吗?

补充说明：苯酮尿症可以根治吗?

a******W 2023-09-27 00:38

苯酮尿症苯丙氨酸大脑

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医生回答(1)

杨献主治医师三甲

擅长：小儿内科

提问

苯酮尿症通常无法完全治愈，但可以通过饮食管理和药物治疗来控制症状。
苯酮尿症是由基因突变引起的代谢紊乱，影响了大脑内神经递质的合成，导致认知和行为异常。虽然无法改变患者的基因型，但通过限制摄入高蛋白食物和使用低苯丙氨酸配方食品，可以减少苯丙氨酸及其有毒代谢产物的积累，从而改善临床表现。
对于轻度症状的患者，早期诊断和干预可能有更好的预后效果。
建议携带致病性基因变异的家庭成员定期进行新生儿筛查或血液中氨基酸浓度检测，以确保孩子得到及时诊断和治疗。

2024-05-07 03:35

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丙磺舒片

用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。