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苯酮尿症能不能根治
补充说明：苯酮尿症能不能根治
2024-05-08 16:15
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯酮尿症通常无法根治，但可以通过饮食控制和特殊配方食品来管理症状。
苯酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，影响苯丙氨酸的正常代谢。虽然无法治愈，但通过低苯丙氨酸饮食可以减少高苯丙氨酸食物的摄入，从而减轻症状。
此外，对于患有轻度症状或成年患者，由于其肝脏具有一定的代偿功能，因此可能不需要特别治疗即可达到较好的预后效果。
需要注意的是，无论是否能根治，都必须严格遵循医嘱，定期监测血液中苯丙氨酸水平，并调整饮食以确保营养均衡。同时还要避免接触可能导致神经损害的化学物质，如酒精、某些药物等。
2024-05-08 17:23
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病： 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒 锌中毒
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就诊科室：内分泌
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