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甲苯酮尿症是什么病？
补充说明：甲苯酮尿症是什么病？
a******W 2022-03-29 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
甲苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致患者无法正常代谢甲苯酮，从而引起的一系列临床症状。
甲苯酮尿症是由于甲苯醇脱氢酶基因突变导致的，该基因编码的酶负责催化甲苯向甲酸的转化。当基因突变时，甲苯不能被正常代谢，积累并干扰其他生化过程。甲苯酮尿症可能导致神经系统受损，引发运动障碍、智力低下等症状。典型表现为新生儿期出现黄疸，随后可能出现呕吐、喂养困难、嗜睡等现象。
确诊甲苯酮尿症通常需要进行血液或尿液分析、氨基酸分析以及基因检测。血液或尿液分析可显示高水平的甲苯酮，氨基酸分析可发现异常的代谢模式，而基因检测可以直接确定致病变异。治疗甲苯酮尿症主要是通过饮食控制和药物治疗相结合的方式。限制摄入含甲苯的食物，如某些香料和染料，并使用特殊配方奶粉。同时，在医生指导下服用甲苯醇脱氢酶诱导剂，如，以促进甲苯的代谢。
患者应保持均衡饮食，避免高甲苯食物，定期监测甲苯水平，确保充足的休息，以减少症状发作的风险。
2024-02-06 07:42
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
