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小儿磷酸酶过少症可不可以治愈呢

发病时间：不清楚

小儿磷酸酶过少症可不可以治愈呢

补充说明：小儿磷酸酶过少症可不可以治愈呢

2024-05-24 14:25

小儿磷酸酶过少症骨骼畸形维生素D

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卢成瑜主任医师广州医科大学附属第一医院三甲

擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿磷酸酶过少症不能治愈。
小儿磷酸酶过少症属于遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的酶活性降低或缺乏，使得机体无法正常分解有机磷化合物，从而引起的一系列临床症状。该疾病为先天性的，因此无法通过治疗手段改变其遗传基础，所以无法治愈。
如果患儿在出生后及时接受治疗，可能避免出现严重的骨骼畸形或其他并发症。
对于小儿磷酸酶过少症，早期诊断和干预至关重要，以减少长期并发症的风险。建议定期监测患儿的生化指标和骨密度，并遵循医嘱调整饮食，确保摄入足够的钙和维生素D。

2024-05-24 16:40

疾病百科

•小儿磷酸酶过少症 （小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症）

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。

多发人群：儿童
典型症状：无力厌食生长缓慢多饮多尿
临床检查：无力厌食生长缓慢多饮多尿
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）

适用药品

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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨

骨折骨质疏松