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苯丙氨酸偏高能治愈吗
补充说明：苯丙氨酸偏高能治愈吗
2024-05-07 18:46
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
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苯丙氨酸偏高可能表明患有苯丙酮尿症，该疾病通常无法治愈，但可以通过饮食控制和特殊配方食品来管理。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸代谢受阻。该疾病为常染色体隐性遗传病，因此无法通过改变生活方式或环境因素治愈。但是，早期诊断和严格低苯丙氨酸饮食治疗可有效控制症状，减少神经系统损伤，改善预后。
此外，还应考虑是否与肝脏疾病、肾脏疾病等引起的继发性高苯丙氨酸血症有关。这些疾病的治疗需针对原发病，所以难以达到完全治愈的目的。
患者需要定期监测血液中苯丙氨酸水平，并在医生指导下调整饮食，以确保摄入适量的蛋白质。对于新生儿筛查确诊者，建议尽早开始低苯丙氨酸饮食干预，有利于预防智力低下和其他神经发育障碍。
2024-05-07 18:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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