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新生儿苯丙氨酸的的正常值是多少？我家宝
补充说明：新生儿苯丙氨酸的的正常值是多少？我家宝
a******W 2019-08-30 06:11
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医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸的的正常浓度小于120微摩尔每升。是人体必需氨基酸。苯丙酮尿症的患儿，往往是因为苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸在血液，脑脊液及组织中的浓度极度增高。大于1200微摩尔每升为重度苯丙酮尿症，大于微摩尔每升小于微摩尔每升为中度苯丙酮尿症。大于120微摩尔每升，小于或等于360微摩尔每升为轻度苯丙酮尿症。
2019-08-30 06:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
