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新生儿苯丙氨酸高复查通过率高吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸高复查通过率高吗
2024-09-25 16:39
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿苯丙氨酸高复查通过率因个体差异而异。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，导致血液中苯丙氨酸水平升高。对于确诊的新生儿苯丙氨酸高的情况，复查通过率取决于个体对治疗的反应和饮食控制的依从性。在专业医生的指导下，及时进行饮食调整和定期复查，通常可以有效控制病情，提高复查通过率。
2024-09-25 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
