发病时间：不清楚
补充说明：高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别
2021-12-28 15:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症一般可以表现在症状上。高苯丙氨酸血症的症状由苯丙氨酸羟化酶和丙氨酸羟化酶这两种不同的酶决定，苯丙氨酸羟化酶和丙氨酸羟化酶缺乏的新生儿在刚出生的时候，一般没有明显的症状，但几个月之后症状就会显现出来。而苯丙酮尿症患者会出现生长发育迟缓、神经精神以及皮肤毛发上的症状表现。
2022-01-21 15:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
