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新生儿苯丙氨酸高可以治好吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸高可以治好吗
2024-09-25 16:39
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿苯丙氨酸高难以治愈。
这是因为苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。这种代谢异常是由于基因决定的，目前尚无有效的方法可以改变基因，因此苯丙酮尿症无法通过治疗完全治愈。但早期诊断和治疗可以有效控制症状，避免神经系统损伤和其他并发症的发生。因此，对于新生儿苯丙氨酸高的情况，及时的诊断和治疗非常重要。
2024-09-25 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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