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搞苯丙氨酸血症截断值是多少？
补充说明：搞苯丙氨酸血症截断值是多少？
2021-12-20 15:50
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
苯丙氨酸血症截断值是多少需要根据具体情况判断，如果是早发型苯丙酮尿症，截断值是在1.0g/L以下;如果是迟发型苯丙酮尿症，截断值是在1.2g/L以下。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，患者会出现智力发育落后、毛发颜色变浅、皮肤白皙等症状。如果是早发型苯丙酮尿症，一般需要在新生儿出生后1个月内进行筛查，截断值是在1.0g/L以下;如果是迟发型苯丙酮尿症，一般需要在新生儿出生后2个月内进行筛查，截断值是在1.2g/L以下。
如果确诊苯丙酮尿症，可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。
2022-09-21 20:52
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