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搞苯丙氨酸血症截断值是多少？

发病时间：不清楚

搞苯丙氨酸血症截断值是多少？

补充说明：搞苯丙氨酸血症截断值是多少？

2021-12-20 15:50

苯丙氨酸血症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病发育落后毛发皮肤盐酸精氨酸

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精选回答(1)

王莎莎主治医师天津市第一中心医院三甲

擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

提问

苯丙氨酸血症截断值是多少需要根据具体情况判断，如果是早发型苯丙酮尿症，截断值是在1.0g/L以下;如果是迟发型苯丙酮尿症，截断值是在1.2g/L以下。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，患者会出现智力发育落后、毛发颜色变浅、皮肤白皙等症状。如果是早发型苯丙酮尿症，一般需要在新生儿出生后1个月内进行筛查，截断值是在1.0g/L以下;如果是迟发型苯丙酮尿症，一般需要在新生儿出生后2个月内进行筛查，截断值是在1.2g/L以下。

如果确诊苯丙酮尿症，可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。

2022-09-21 20:52

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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