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苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因
2021-08-09 16:24
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叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、
提问
苯丙氨酸偏高一般是苯丙氨酸氢化酶基因突变、酶活性降低等原因 。苯丙氨酸偏高常见于苯丙酮尿症，是遗传性疾病，由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致的疾病。因苯丙氨酸氢化酶基因突变，使苯丙氨酸氢化酶活性降低，无法将苯丙氨酸转化为络氨酸，造成苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度增高。
2022-04-15 16:35
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小于1周岁的孩子苯丙氨酸偏高的原因多是得了苯丙氨酸尿症，苯丙氨酸尿症属常染色体隐性遗传病。小于1周岁的孩子病后，肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性明显下降，造成肝细胞内酶缺少，苯丙氨酸不能转移为酪氨酸，造成血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度很高，会出现苯丙氨酸偏高，然后会出现临床病症。
2021-08-09 21:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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