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遗传代谢病能不能根治呢
补充说明：遗传代谢病能不能根治呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法根治。
遗传代谢病与特定基因有关，而基因突变导致的疾病状态通常不能被直接纠正。虽然某些情况下通过特殊的饮食管理或替代治疗可以减轻症状，但并不能改变根本的基因突变问题。因此，对于大多数遗传代谢病而言，根治并不现实。
针对个别遗传代谢病，如苯丙酮尿症，早期诊断和特殊饮食治疗可显著改善智力发育水平，甚至达到正常同龄人的水平。这主要是因为及时控制了高苯丙氨酸血症对神经系统的损害。
由于遗传代谢病种类繁多且病情复杂，建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及针对性的生化分析，以便早期发现异常并采取相应干预措施。同时，家属应保持良好的沟通和理解，给予患者充分的心理支持，以促进其身心健康。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
