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遗传代谢病有什么症状
补充说明：遗传代谢病有什么症状
2024-07-12 17:08
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
遗传代谢病可能表现为肝肾功能损害、生长发育迟缓、神经系统异常等症状。
1.肝肾功能损害
遗传代谢病可能导致肝脏和肾脏的代谢功能障碍，使这些器官无法正常处理体内的毒素和废物，从而引发肝肾功能损害。肝肾功能损害通常表现为黄疸、腹水、尿量减少等症状，主要影响肝脏和肾脏。
2.生长发育迟缓
遗传代谢病可能影响身体对营养物质的吸收和利用，导致生长激素分泌不足或代谢异常，进而引起生长发育迟缓。生长发育迟缓主要表现在身高、体重和性成熟方面的落后，影响全身骨骼和肌肉的发育。
3.神经系统异常
某些遗传代谢病会影响神经系统的正常功能，导致神经递质合成或转运异常，从而引起神经系统异常。神经系统异常的症状包括智力低下、运动协调障碍、癫痫发作等，主要影响大脑和脊髓的功能。
针对遗传代谢病的症状，建议进行基因检测、血液生化检查等项目以确定诊断。治疗措施可能包括饮食调整、药物治疗或特殊营养补充。患者应定期接受专业医生的监测和指导，并遵循医嘱进行治疗。
2024-07-12 17:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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