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遗传代谢病是母亲遗传的吗

发病时间:不清楚

遗传代谢病是母亲遗传的吗

补充说明:遗传代谢病是母亲遗传的吗

2024-05-30 10:23

遗传代谢病

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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遗传代谢病不一定是母亲遗传的,也可能是父亲遗传的。
遗传代谢病是由基因突变引起的,而这些基因突变可能来自父母双方。虽然某些遗传代谢病确实有母系遗传的特点,但并非所有都如此。为了明确诊断和制定适当的治疗计划,应考虑家族史并进行相关基因检测。
遗传代谢病并不一定由母亲遗传,还可能涉及父源性遗传、新发突变等。这是因为某些遗传代谢疾病可能存在交叉遗传或新生突变的现象。
在面对遗传代谢病时,建议患者积极寻求专业医生的意见,并结合自身情况进行详细评估,以确保获得最准确的信息和最适合自己的诊疗方案。同时还要注意定期复查以及监测病情变化,以便及时发现异常并采取相应措施。

2024-05-30 13:32

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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