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遗传代谢病能不能治疗好呀
补充说明：遗传代谢病能不能治疗好呀
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈，但可通过饮食调整或药物治疗来管理症状。
遗传代谢病是由基因突变引起的，导致患者体内酶或蛋白异常，进而影响正常代谢过程。这些异常可能导致物质积累或缺乏，引发各种临床表现。因此，针对特定的遗传代谢病，可能有特定的治疗方法，如饮食调整或特定的药物治疗，但并不能改变其根本的基因异常。
对于某些特定的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，通过早期诊断和治疗，可以显著改善智力发育水平。
遗传代谢病需要专业医生进行评估和监测，并制定个体化管理计划。若怀疑孩子患有遗传代谢病，应尽快咨询遗传学专家或儿科医生。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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