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遗传代谢病是否可以治愈呢

发病时间:不清楚

遗传代谢病是否可以治愈呢

补充说明:遗传代谢病是否可以治愈呢

2024-05-30 10:23

遗传代谢病 苯丙酮尿症 高氨血症

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

遗传代谢病通常无法治愈,但可通过饮食调整和药物治疗来管理症状。
遗传代谢病是由基因突变引起的,这些突变导致身体无法正确代谢某些物质。虽然无法改变基因本身,但通过饮食调整和药物治疗,可以减少某些代谢异常物质的产生,从而减轻症状。
对于特定类型的遗传代谢病,如苯丙酮尿症或高氨血症,早期诊断和治疗可能导致更好的预后。
针对遗传代谢病的预防和管理需要综合考虑患者的具体情况,并在专业医生指导下制定个性化方案。

2024-05-30 13:32

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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