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遗传代谢病怀孕的时候能查到吗
补充说明：遗传代谢病怀孕的时候能查到吗
2024-05-30 10:23
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
遗传代谢病在怀孕期间通常可以被检测出来。
遗传代谢病主要通过基因检测进行诊断，部分疾病也可以通过实验室检查中特定的生物标志物来识别。由于这些疾病的发病机制与基因相关，因此在孕期进行针对性的检测可以有效预防和干预。
某些遗传代谢病可能需要更长时间的评估才能确定，例如染色体异常引起的疾病，因为它们可能涉及复杂的生化过程或临床表现不典型。
对于遗传代谢病的早期筛查和诊断至关重要，可减少误诊和漏诊的风险，并为患者提供及时的治疗方案。建议孕妇定期接受产前检查，以确保胎儿健康。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
