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癫痫患儿为什么要进行遗传代谢病筛查
补充说明：癫痫患儿为什么要进行遗传代谢病筛查
2024-06-17 15:51
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
癫痫患儿进行遗传代谢病筛查可能是由于低血糖、电解质失衡、脑部感染等引起的。
1.低血糖
低血糖是指血液中葡萄糖水平低于正常范围，可能导致大脑能量供应不足，诱发癫痫发作。对于低血糖引起的癫痫，应立即给予含糖食物或饮料，如糖果、果汁等，以迅速提高血糖水平。
2.电解质失衡
电解质失衡包括钠、钾等离子浓度异常，可能影响神经功能，增加癫痫的风险。电解质失衡可通过口服补充电解质溶液或静脉注射来纠正，例如服用氯化钠溶液或硫酸镁溶液。
3.脑部感染
某些脑部感染，如病毒性脑炎或细菌性脑膜炎，可导致炎症反应和神经细胞损伤，从而引发癫痫。针对脑部感染的治疗通常需要使用抗生素或抗病毒药物，如阿莫西林或利巴韦林，以消除感染源并减少癫痫发作的可能性。
癫痫患儿进行遗传代谢病筛查有助于早期发现潜在的遗传疾病，以便及时干预。此外，家长应注意观察孩子的饮食习惯，避免长时间空腹，以预防低血糖的发生。同时，保持良好的室内通风环境，定期清洁卫生，可以有效降低儿童接触致敏物质的机会，减少过敏反应对神经系统的影响。
2024-06-17 18:31
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
注射用亚胺培南西司他丁钠
治疗本品（注射用亚胺培南西司他丁钠）为一非常广谱的抗生素，特别适用于多种病原体所致和需氧/厌氧菌引起的混合感染，以及在病原菌未确定前的早期治疗。本品适用于由敏感细菌所引起的下列感染:● 腹腔内感染● 下呼吸道感染● 妇科感染● 败血症● 泌尿生殖道感染● 骨关节感染● 皮肤软组织感染● 心内膜炎本品适用于治疗由敏感的需氧菌/厌氧菌株所引起的混合感染。这些混合感染主要与粪便、阴道、皮肤及口腔的菌株污染有关。脆弱拟杆菌是这些混合感染中最常见的厌氧菌，它们通常对氨基糖甙类、头孢菌素类和青霉素类抗生素耐药，而对本品敏感。已经证明本品对许多耐头孢菌素类的细菌，包括需氧和厌氧的革兰氏阳性及革兰氏阴性细菌所引起的感染仍具有强效的抗菌活性；这些细菌耐药的头孢菌素类抗生素包括头孢唑啉、头孢哌酮、头孢噻吩、头孢西丁、头孢噻肟、羟羧氧酰胺菌素、头孢孟多、头孢他啶和头孢曲松。同样，许多由耐氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、阿米卡星、妥布霉素）和/或青霉素类（氨苄西林、羧苄西林、青霉素、替卡西林、哌拉西林、阿洛西林、美洛西林）的细菌引起的感染，使用本品仍有效。本品不适用于脑膜炎的治疗。预防对那些已经污染或具有潜在污染性外科手术的病人或术后感染一旦发生将会特别严重的操作，本品适用于预防这样的术后感染。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
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