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脊髓性肌萎缩产检查不到吗
补充说明：脊髓性肌萎缩产检查不到吗
2023-07-14 09:46
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩产检查不出来。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，可能会出现肌肉无力、萎缩、呼吸困难等症状。如果患者怀疑患有该疾病，可以去医院神经内科进行详细的检查，比如肌电图检查、基因检测等，也可以通过脊柱X线检查、颅脑MRI检查等检查进行判断。确诊后可在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素E软胶囊等药物进行治疗，也可以通过呼吸支持治疗。
在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，还要注意营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、猕猴桃、哈密瓜等。还要遵医嘱定期去医院进行复查，有利于身体健康。
2023-07-19 22:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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