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遗传代谢病是不是很难治愈

发病时间:不清楚

遗传代谢病是不是很难治愈

补充说明:遗传代谢病是不是很难治愈

2024-05-30 10:23

遗传代谢病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

遗传代谢病通常难以治愈。
遗传代谢病是由于基因突变导致的生化代谢异常,涉及多种酶或蛋白的功能障碍,这些异常可能伴随终身,因此难以通过常规手段彻底治愈。
但有些遗传代谢病可以通过特定治疗手段控制病情进展,如苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食管理。
在诊断遗传代谢病后,应遵循医嘱进行定期监测和管理,以减少并发症风险,并提高生活质量。

2024-05-30 13:32

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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