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遗传代谢病的症状？
补充说明：遗传代谢病的症状？
2021-08-10 21:10
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
遗传代谢病最常见的症状就是发育迟缓或者是发育倒退 ，有些孩子还会伴有顽固性的低血糖，个子比较矮小，长得不好，同时还会伴有特殊面容，有一部分孩子还会伴有精跳积热，同时还可能出现特殊的气味。遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，所表现出来的症状都是不同的。
2022-08-26 13:43
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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脑蛋白水解物口服液
用于先天性脑发育不全、中枢神经系统感染、老年性痴呆、颅脑外伤后遗症、脑血管损伤后遗症等疾病。
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