发病时间：不清楚
遗传代谢病是怎么引起的
补充说明：遗传代谢病是怎么引起的
2024-08-24 23:17
我要咨询
精选回答(1)
张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
遗传代谢病可能是由基因突变、酶缺乏、代谢物堆积等引起的。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列的改变，这些改变可能影响到特定的蛋白质合成，导致代谢过程异常，从而引发遗传代谢病。对于基因突变引起的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，可通过饮食控制来减少有害物质的产生，如限制摄入含苯丙氨酸的食物。
2.酶缺乏
酶缺乏是指体内某些关键酶的缺失或功能障碍，导致代谢产物无法正常分解或排出体外，引起代谢紊乱。针对酶缺乏引起的遗传代谢病，如枫糖尿病，可通过使用特定的酶替代治疗来补充缺失的酶，如使用L-鸟氨酸-L-门冬氨酸。
3.代谢物堆积
代谢物堆积是指由于酶缺乏或其他原因导致体内某些代谢产物无法正常分解和排出，积累在体内引起的一系列症状。对于代谢物堆积引起的遗传代谢病，如高草酸尿症，可通过增加水分摄入和使用药物促进代谢产物的排泄，如使用碳酸氢钠。
遗传代谢病可能涉及多种系统和器官的功能障碍，因此建议定期进行血液、尿液和影像学检查。此外，在日常生活中应避免接触可能引起症状加重的物质或环境因素，并遵循医生的建议进行治疗和管理。
2024-08-26 09:19
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
罗格列酮钠片
1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿病患者。2.单一服用本品，并辅以饮食控制和运动，可控制2型糖尿病患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿病药物，而血糖控制不佳的2型糖尿病患者，本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物，且血糖控制不佳的患者，本品不可替代原抗糖尿病药物，则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿病治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性，因而其不仅是2型糖尿病治疗的基本治疗，且可有
盐酸二甲双胍片
1.本品首选用于单纯饮食控制及体育锻炼治疗无效的2型糖尿病，特别是肥胖的2型糖尿病。 2.对于1型或2型糖尿病，本品与胰岛素合用，可增加胰岛素的降血糖作用，减少胰岛素用量，防止低血糖发生。 3.本品也可与磺脲类口服降糖药合用，具协同作用。
