发病时间：不清楚
遗传性维生素d依赖性佝偻病严重吗
补充说明：遗传性维生素d依赖性佝偻病严重吗
2024-05-27 12:10
维生素 佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 常染色体隐性遗传病 骨骼畸形
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方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议：如非药物医学营养减重，营养不良（肥胖或消瘦），胃肠功能障碍、肾病，代谢性疾病（糖尿病等）
提问
遗传性维生素D依赖性佝偻病是一种严重的常染色体隐性遗传病，由于1α-羟化酶基因突变导致，影响钙磷代谢，导致骨骼畸形和功能障碍。
该疾病是由于1α-羟化酶基因突变所致，导致体内无法正常合成1,25-二羟维生素D，进而影响钙磷代谢，造成骨骼发育异常。由于维生素D的缺乏，患者可能出现严重的骨骼畸形和功能障碍，如颅骨软化、肋骨串珠等，因此该疾病较为严重，需要及时诊断和治疗。
此外，还应考虑是否存在与维生素D相关的其他疾病，如慢性肾衰竭或肝胆疾病，这些疾病也可能导致维生素D代谢异常，从而引起类似的症状。
对于疑似患有遗传性维生素D依赖性佝偻病的个体，建议进行基因检测以明确诊断，并在专业医生指导下调整饮食结构，适当增加户外活动时间，必要时可遵医嘱使用活性维生素D类药物进行治疗。
2024-05-27 16:05
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
