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什么是小儿脊髓性肌萎缩
补充说明：什么是小儿脊髓性肌萎缩
a******W 2021-09-14 17:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元退变，导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。
小儿脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩和功能障碍。其主要致病基因SMN1位于5q13.2-q14.3，编码蛋白SMN参与多种生物过程，包括核糖体循环、蛋白质运输以及神经管闭合等。典型表现为从下肢近端开始逐渐发展的肌无力和肌萎缩，伴随延缓起立、坐立困难、呼吸功能不全等症状。此外，还可能出现吞咽困难、营养不良等情况。
诊断通常需要进行血液中的肌酸激酶水平检测、神经传导速度测试、头颅MRI扫描以及基因分析来确认诊断。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如营养支持、物理疗法和呼吸管理。对于特定患者，可考虑使用利司扑兰口服溶液制剂进行替代性合成。
早期识别与干预可以改善预后，因此建议定期进行儿童发育评估，尤其是有家族史者。日常生活中应保持良好的姿势，避免长时间处于一种姿势不变，以免加重不适症状。
2024-03-01 14:44
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
