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  • 小儿脊髓性肌萎缩症遗传概率大吗

    张碧云

    张碧云 主治医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜

    广州医科大学附属第一医院

    脊髓性肌萎缩症遗传风险高。该疾病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该基因,从而患上脊髓性肌萎缩症。因此,对于有家族史的家庭,应特别注意进行遗传咨询和产前诊断,以减少患病风险。

  • 小儿脊髓性肌萎缩症能治好吗

    张碧云

    张碧云 主治医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩症不可治愈。该疾病是由于脊髓前角运动神经元逐渐丧失,导致肌肉萎缩和无力,目前尚无有效的方法可以逆转神经元的死亡或恢复其功能。虽然有药物治疗和辅助设备可以帮助缓解症状,但无法完全治愈该疾病。

  • 小儿脊髓性肌萎缩症遗传概率高吗

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    脊髓性肌萎缩症有遗传风险。由于该疾病与遗传因素有关,特别是对于某些特定基因突变的患者,其子女患此病的风险会增加。因此,对于有家族史的患者或计划生育的夫妇,应咨询遗传咨询师,进行基因检测和风险评估,以采取适当的预防措施。

  • 小儿脊髓性肌萎缩治疗方法是什么样的

    张美真

    张美真 主治医师

    擅长:擅长儿童保健,生长发育,性早熟,矮小症。肥胖症等常见问题

    西安市第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩可以采取基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如利用AAV9-SMNT基因疗法。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,从而阻止疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩症且存在可靶向的致病基因的患者... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩有什么好的方法治疗

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    小儿脊髓性肌萎缩可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如利用AAV9-SMNT载体。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,从而阻止疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的患者。2.药... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩怎么办呢

    张美真

    张美真 主治医师

    擅长:擅长儿童保健,生长发育,性早熟,矮小症。肥胖症等常见问题

    西安市第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩可以考虑基因治疗、神经调节剂、营养支持等治疗措施。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如AAV9-SMNT。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,从而缓解疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的儿童。2.神经调节剂神... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩怎么呼吸

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    小儿脊髓性肌萎缩的呼吸困难可以采取呼吸支持治疗、物理治疗、药物治疗等措施进行管理。1.呼吸支持治疗呼吸支持治疗通过使用呼吸机等设备,为患儿提供辅助通气,维持正常的气体交换,以预防呼吸衰竭。对于脊髓性肌萎缩导致的呼吸困难,呼吸支持治疗是关键的急救措施,可有效防止病情恶化。2.物理治疗物理治疗包括体位管理和被动运动,旨在... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩如何治疗好

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩可采取基因治疗、神经生长因子、维生素D治疗。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如使用AAV9-SMNT1。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能,从而改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,使肌肉能够正常发育。适用于有明确基因突变且病情较重的小儿脊髓性肌萎缩患者。2.神经... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    小儿脊髓性肌萎缩可能是由基因突变、神经元退化、肌肉萎缩等引起的。1.基因突变小儿脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角运动神经元的基因突变导致的,这些突变影响了神经元的正常功能和发育,进而影响到肌肉的控制和运动能力。基因治疗是针对该疾病的有效手段,如使用反义寡核苷酸来抑制异常基因表达,或利用基因编辑技术修复突变基因。例如,使用反... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩在胎里怎么查

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩在胎里可以通过基因检测、脊髓MRI、肌肉活检等检查进行诊断。1.基因检测基因检测可以确定是否存在与脊髓性肌萎缩相关的基因突变,从而辅助诊断。如果检测结果为脊髓性肌萎缩相关基因突变,可能表明存在轻度的脊髓性肌萎缩。但需注意,该检测结果不能作为确诊依据,还需结合其他检查结果进行综合判断。2.脊髓MRI脊髓... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩怎样治疗好得快

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    小儿脊髓性肌萎缩的治疗措施包括基因治疗、神经生长因子、体外膜肺氧合等。1.基因治疗基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如使用AAV9-SMNT基因疗法。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能,从而改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,使肌肉能够正常发育。适用于有明确致病基因且病情较重的小儿脊髓性肌萎缩患者... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩症怎么治疗

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩症可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内,如利用AAV9载体携带SMA特异性基因进行肌肉组织靶向递送。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善神经元存活和轴突生长。这种治疗旨在纠正遗传缺陷,从而缓解症状。适用于那些存... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩如何调理最好呢

    张美真

    张美真 主治医师

    擅长:擅长儿童保健,生长发育,性早熟,矮小症。肥胖症等常见问题

    西安市第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩的调理可以采取药物治疗、物理治疗、呼吸支持等措施。1.药物治疗对于小儿脊髓性肌萎缩,可考虑使用维生素D及其类似物。如阿法骨化醇软胶囊。这些药物可以促进钙离子吸收,增加肌肉力量,从而改善症状。但需注意剂量控制,避免过量导致其他副作用。适用于骨骼发育不良、肌肉无力等情况,特别是合并有佝偻病的小儿。2.物理... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩如何调理

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩可采取药物治疗、物理治疗、呼吸管理治疗。1.药物治疗对于小儿脊髓性肌萎缩,可使用维生素D及其类似物如阿法骨化醇来增强骨骼健康。同时,也可以考虑使用肌肉松弛剂如巴氯芬以缓解肌肉痉挛。这些药物通过补充体内缺乏的营养素或调节神经递质水平来改善症状。例如,维生素D可以促进钙吸收,从而支持骨骼发育;而巴氯芬则能... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩是否需要治疗呢

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩通常需要治疗,早期诊断和干预对维持患儿功能状态至关重要。小儿脊髓性肌萎缩是由于运动神经元退化引起的神经系统疾病,主要影响下运动神经元。由于基因突变导致神经元功能障碍,患者会出现肌肉无力、萎缩等症状。因此,针对该疾病,早期诊断和干预对于维持患儿的功能状态至关重要,同时遵循医生建议进行康复训练和护理也非常... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传性疾病

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,由特定基因突变引起。脊髓性肌萎缩是由特定基因突变所致,这种突变可以遗传给下一代,导致疾病的发生。当父母中有一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承该基因,从而患上脊髓性肌萎缩。因此,对于有家族史的家庭,应进行基因检测和咨询,以了解风险并采取适当的预防措施。部分情况下,虽然父母双方... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病,由特定基因突变引起。脊髓性肌萎缩的病理机制涉及运动神经元的死亡或功能障碍,导致肌肉萎缩。由于该疾病是由特定基因突变所致,因此符合常染色体隐性遗传模式,即只有当父母双方都携带致病基因时,子女才可能患病。对于有家族史的患者,应进行基因检测以评估风险,并咨询专业医生制定预防策略。如果患... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩是不是很严重呀

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩是一种严重的神经系统疾病,可能导致肌肉萎缩和无力,需及时就医进行专业评估和治疗。脊髓性肌萎缩是由运动神经元退化引起的,由于基因突变导致神经元无法正常合成神经生长因子,从而引起肌肉逐渐萎缩和无力。这种疾病通常较为严重,随着病程进展,患者可能会出现呼吸困难、吞咽障碍等并发症,甚至可能危及生命。因此,对于确... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病的一种

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩是由特定基因突变引起的,即运动神经元存活基因1(SMN1),该基因位于9号染色体上。由于该基因的突变,导致神经元死亡,进而影响肌肉的功能,表现为肌肉无力和萎缩。由于该疾病遵循常染色体隐性遗传模式,即两个等位基因都必须发生突变才会导致疾病表现,所以脊髓性肌萎缩是一种... [详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩是不是很严重了

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿脊髓性肌萎缩是一种严重的神经系统疾病,可能导致进行性肌肉萎缩和无力,甚至危及生命。脊髓性肌萎缩是由于运动神经元退化引起的,由于基因突变导致神经元无法正常合成神经生长因子,从而引起肌肉逐渐萎缩和无力。这种疾病通常从婴儿期开始,症状逐渐加重,最终可能导致呼吸衰竭等严重后果。因此,对于确诊的患儿,应密切监测病情变化,并... [详细]

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小儿脊髓性肌萎缩 疾病

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊... [详细]

相关症状
肌肉萎缩 关节挛缩 对称性肌无力 四肢无力 步态异常
适用药品
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