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小儿脊髓性肌萎缩能否治愈

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩能否治愈

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩能否治愈

2024-05-27 09:48

小儿脊髓性肌萎缩 神经 脊髓 肌肉无力 脊髓性肌萎缩

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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿脊髓性肌萎缩不能被治愈。
小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经退行性疾病,主要由于基因突变导致脊髓前角运动神经元退变,进而引起肌肉无力和萎缩。由于该病的发病机制与遗传有关,且涉及复杂的分子生物学过程,因此无法通过常规手段治愈。虽然目前没有针对该疾病的特定治疗方法,但早期诊断和综合管理可以显著改善预后。
如果患儿处于疾病的急性发作期或存在感染等并发症,则可能需要额外的医疗干预,以减轻症状并预防进一步损伤。
在儿童时期确诊脊髓性肌萎缩后,应尽早寻求专业医疗机构的帮助,并定期监测病情变化以及评估生活质量。此外,家长应注意营养支持和适当的康复训练,以延缓病情进展。

2024-05-27 15:45

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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