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小儿脊髓性肌萎缩能不能治好

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩能不能治好

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩能不能治好

2024-05-27 09:48

小儿脊髓性肌萎缩 脊髓 肌肉无力 呼吸困难 吞咽障碍 排尿困难 孕妇

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精选回答(1)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿脊髓性肌萎缩不能被治愈。
小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,由于基因突变导致脊髓前角运动神经元退变,进而引起肌肉无力和萎缩。由于该病的病因与遗传有关,因此无法通过常规手段治愈。但是,针对不同症状的药物治疗可以减缓病情进展,提高患儿的生活质量。建议家长在专业医生的指导下,为患儿制定个性化的治疗方案。
如果患儿出现呼吸困难、吞咽障碍或排尿困难等紧急症状,应立即就医以避免生命危险。
预防是管理本病的关键,建议所有孕妇进行产前筛查或诊断,以早期识别携带者并采取适当措施。对于确诊患者,应由多学科团队提供包括物理、职业和言语疗法在内的全面护理。

2024-05-27 15:45

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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