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唐氏儿什么时候能发现
补充说明：唐氏儿什么时候能发现
a******W 2021-09-03 16:56
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏儿一般是指患有唐氏综合征的患儿，通常在孕妇怀孕16-20周时能够发现。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，由于第21对染色体上的一条染色体出现了异常，导致患儿出现智力低下、生长发育迟缓、面容特殊等症状。患儿一般会出现眼距宽、眼裂小、鼻根低平、外耳小、硬腭窄小、舌头常伸出口外等症状，同时还会伴有先天性心脏病、免疫力低下等疾病。如果孕妇在怀孕期间检查出胎儿患有唐氏综合征，一般建议孕妇及时在医生的指导下通过引产的方式终止妊娠。
建议孕妇在怀孕期间注意定期进行产检，可以通过唐氏筛查、无创DNA检测等方式进行检查，明确胎儿是否存在染色体异常的情况。同时，孕妇在怀孕期间还需要注意避免接触有毒、有害的物质，如化学品、放射线等，以免引起胎儿出现畸形的情况。
2021-09-03 17:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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