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唐氏综合征可以根治吗
补充说明：唐氏综合征可以根治吗
2024-06-04 18:16
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐氏综合征由染色体异常引起，目前无法根治，但可通过早期干预改善患者的生活质量。
唐氏综合征是由于21号染色体三体型导致的，其病理机制不可逆。因此，该疾病无法被彻底治愈。尽管如此，通过早期干预和支持性治疗，如教育和康复训练，可以提高患者的生活质量。
此外，部分患儿可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症，这些情况也可能影响患者的预后和生活质量。
虽然唐氏综合征无法根治，但家长应保持积极的心态，定期带孩子进行体检，并接受专业医生的指导和建议，以最大程度地减少并发症的发生，促进孩子的健康成长。
2024-06-05 10:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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